4 april 2020
Het Noonan Syndroom (NS) is het meest voorkomende syndroom waar u nog nooit van gehoord hebt. Door de onbekendheid van het NS en soms door de mildheid van klachten, wordt het syndroom lang niet altijd herkend en blijven de kwaliteit van zorg en welzijn erg achter. Het aantal patiënten wordt geschat op 6.800 tot 17.000 in Nederland.

Er zijn inmiddels minstens 17 genen bekend die  het NS en gerelateerde RASopathieën kunnen veroorzaken. Patiënten met NS ervaren tal van problemen die grote impact hebben op de patiënt en het hele gezin, maar met veelal grote gevolgen. Het gaat hierbij om zeer uiteenlopende (ernstige) lichamelijke klachten, maar ook om ingewikkelde psychische problemen, slaapproblemen, leerproblemen en gedragsproblemen. Veel van deze klachten hebben grote impact op de zelfredzaamheid, de wijze waarop NS patiënten al dan niet kunnen participeren in de maatschappij en op de invulling van het leven van het hele gezin. Voor passende zorg en onderzoek is het belangrijk om bij mensen met NS en hun naasten op te halen waar ze tegen aanlopen in het leven en de zorg met NS. In dit project staat het ophalen van hun wensen en behoeften centraal, en worden deze wensen en behoeften vertaald naar concrete acties voor zorg, welzijn en onderzoek.

De aanvraag voor de Focusgroepen Bijeenkomst RASpons op de Contactdag levert een Patiënten Agenda op. Dit is een gevalideerde lijst van knelpunten / vragen met prioritering om op te gaan lossen. De Focusgroepen Bijeenkomst met patiënten, achterban, een dagvoorzitter en meerdere facilitatoren, en de Medische Adviesraad NS is een belangrijke  stap in het totale RASpons project.

Voor meer informatie en registratie mail naar: Info@noonansyndroom.nl

Organisator: Putten